- País: España
El índice de prevalencia de las enfermedades raras es bastante bajo, aunque la complejidad es muy alta. Es decir, son pocas las personas que padecen alguna de estas enfermedades, en relación con pacientes que sufren otras patologías.
Además, existen muy pocos tratamientos efectivos que controlen estas enfermedades. Es preciso buscar la ayuda de un médico profesional especializado en enfermedades raras como el Dr. Gil Ricardo.
¿Cómo se caracterizan las enfermedades raras?
Las enfermedades poco comunes se caracterizan por ser crónicas, de origen genético, con características degenerativas, debilitantes o mortales, de corto a largo plazo. Son complejas, clínicamente, debido a que apenas se manifiestan entre 5.000 y 7.000 personas con diferentes enfermedades de este tipo.
Tienen características en común, tales como la baja frecuencia (menor a 5 casos por 10.000 habitantes). Otras son la dificultad para diagnosticar y hacer seguimiento, así como de origen desconocido, en ciertos casos (se estima que es genético) y las dificultades de investigación.
¿Cuáles son las enfermedades raras con mayor prevalencia mundial?
Muchas de las enfermedades raras se asocian a deficiencias sensoriales y motoras. Los pacientes afectados deben aprender a manejarlas y sobrellevarlas. A continuación, se describen cuatro enfermedades poco comunes, con mayor prevalencia mundial:
Esclerosis múltiple
Es una enfermedad que ataca el sistema inmune, específicamente, las fibras nerviosas que conectan el cuerpo con el cerebro. Los síntomas que se manifiestan son temblores, falta de coordinación, visión parcial, debilidad y/o entumecimiento en las extremidades. Algunos pacientes mejoran y otros recaen durante días o semanas.
Narcolepsia
Es una enfermedad crónica que afecta el sueño de las personas. Uno de los síntomas es la somnolencia, quedarse dormido, parálisis del sueño, o despertarse con frecuencia. Se producen a cualquier hora del día o la noche y sin previa advertencia. Afecta la seguridad del paciente y sus actividades diarias.
Fibrosis quística
Esta enfermedad crónica es más común en los niños, por su origen hereditario. Puede ser mortal por la producción de mucosidad excesiva en los pulmones y tubo digestivo. Los síntomas son, retraso en el crecimiento, distensión abdominal, aumento de mucosidad, heces con moco e incapacidad para aumentar de peso. Algunos pacientes sufren episodios de neumonía y presión sinusal de manera constante.
Hemofilia
Es una enfermedad hereditaria que puede ser mortal, si no se trata. Consiste en la falta de coagulación adecuada de la sangre, lo cual ocasiona hemorragias espontáneas, después de una operación o una herida. Los pacientes sufren síntomas como bajos niveles de coagulación, convulsiones, hemorragias en articulaciones, dolor y rigidez, hematomas y sangre en la orina y las heces.
Cirrosis biliar primaria
Es una enfermedad que inflama los conductos biliares que trasladan la bilis desde el hígado al intestino delgado. La inflamación evita este proceso, lo que causa insuficiencia hepática por la cicatrización en el hígado. Entre sus síntomas están las náuseas, dolor abdominal, fatiga, picazón y pérdida de peso. A medida que avanza, se afecta más el hígado y puede ocasionar la muerte del paciente.
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